Департамент здравоохранения Абу-Даби (DoH) объявил о старте масштабной программы генетического скрининга новорождённых, которая уже названа одной из самых всеобъемлющих в мире. Программа предполагает проведение полного геномного секвенирования с целью выявления более чем 815 излечимых наследственных заболеваний у детей.
Такой подход позволит диагностировать нарушения ещё до появления симптомов, что значительно повышает шансы на успешное лечение и последующее здоровье ребёнка.
Первая фаза проекта стартовала в больницах Kanad Hospital и Danat Al Emarat Hospital. На этом этапе обследование предлагается на добровольной основе гражданам ОАЭ и детям матерей-эмираток. В ближайшие годы планируется расширение программы на все родильные отделения эмирата.
Сбор материала проводится при рождении из пуповинной крови с согласия родителей. Анализы позволяют выявлять широкий спектр нарушений — от метаболических и иммунодефицитных состояний до гематологических заболеваний и редких патологий, включая спинальную мышечную атрофию. Последняя сегодня поддаётся лечению с помощью генной терапии, что делает раннее выявление жизненно важным.
Результаты обследования становятся доступными в течение 21 дня. Родители получают консультацию врачей с разъяснениями, а при необходимости ребёнка направляют к мультидисциплинарным специалистам.
Для успешного внедрения инициативы Департамент здравоохранения организовал серию обучающих мероприятий: 16 педиатров и неонатологов прошли подготовку по вопросам генетического консультирования, а для акушеров, медсестёр и технического персонала провели отдельные практические семинары.
Программа дополняет общую стратегию Абу-Даби по интеграции генетики в семейную медицину, включая добрачное тестирование и консультирование пар, формируя целостную систему профилактики. Все инициативы реализуются в рамках масштабного проекта, задачей которого является снижение распространённости наследственных заболеваний и своевременная помощь семьям.
